Multidisciplinarni tim istraživača otkrio je najstariji slučaj Klinefelterovog sindroma na skeletu sa arheološkog nalazišta u Portugalu. Naučnici veruju da se radi o najstarijem slučaju retkog genetskog stanja, koji se javlja kod jednog muškarca od 1000.

Studiju je vodio dr Joao Teikeira, saradnik ARC DECRA na Australijskom državnom univerzitetu. Uz pomoć kombinovanih metoda i analiza, genetike, statistike, arheologije i bioarheologije, multidisciplinarni tim je uspostavio konačnu dijagnozu.

Rezultati studije su objavljeni u časopisu The Lancet.

Šta je Klinefelterov sindrom?

Svaki čovek ima ili bi trebao da ima isti broj ili par hromozoma (kariotipa). Hromozomi su makromolekuli koji se mogu uočiti u jedru ćelija za vreme deobe. Najveći deo DNK ili čovekovih gena je smešten upravo u hromozomima. Njihov broj iznosi 46, gde se 23 hromozoma nasleđuje od majke, a 23 od oca. Par hromoza je “polni hromozom”, jer određuje da li je osoba rođena kao muško ili žensko. Žena pri rođenju nasleđuje dva X hromozoma, a muškarac jedan X i jedan Y hromozom.

• Najstariji potvrđeni slučaj Daunovog sindroma kod deteta otkrili su arheolozi u Francuskoj
• Otkriće skeleta sa patuljastim rastom iz 6. veka
• Neobično visoka žena iz 17. veka koja je možda patila od gigantizma i/ili akromegalije otkrivena na Rudniku

Klinefelterov sindrom je genetsko stanje koje se javlja kod muškaraca koji se rode sa još jednom kopijom X hromozoma. To rezultira kombinacijom XXY. Ovaj sindrom pogađa 1 osobu od 1000.

Simptomi Klinefelterovog sindroma mogu podrazumevati kašnjenje u rastu i razvoju i/ili probleme sa plodnošću i niskim seksualnim nagonom. Kao i povećanim rizikom od dijabetesa tipa 2. Dijagnoza se često postavlja korišćenjem hormonskog testiranja i analize hromozoma kako bi se istražio oblik i broj hromozoma.

Analiza skeletnih ostataka sa Klinefelterovim sindromom

Antropološka analiza skeleta pokazala je određene karakteristike koje su u skladu sa ovim sindromom. Skelet je pripadao muškarcu, starijem od 25 godina i visine od 180 cm.

Telesna visina pokojnika bila je viša od prosečne, imao je široke kukove od prosečnih i neusklađenost vilice i zuba (okluzija i prognatizam).

DNK analiza skeleta

Nakon antropološke analize skeleta istraživači su ostatke poslali na DNK analizu. Skeletni ostaci datovani su u 11. vek.

Budući da se drevna DNK retko očuva i da brzo propada zbog uslova sredine i načina na koji se postupa sa skeletom, iznenađujuće je da su dobijeni pozitivni rezulati.

Naučnici su razvili novu Bajesovu metodu za koju „veruju da je potencijalno efikasan statistički način analize fragmentirane DNK iz različitih izvora (npr. drevna DNK, bez ćelija DNK i DNK iz forenzičkih slučajeva)“, pišu u studiji.

DNK je ekstrahovana iz ostataka i genetski analizirana da bi se mapirali degradirani DNK fragmenti X i Y hromozoma u odnosu na referentni ljudski genom. Kombinujući svoje analize koristeći novu metodu, istraživači su zaključili da je kariotip muškarca bio 47 XXY.  Što znači da nosi dodatni X hromozom i da je patio od pomenutog oboljenja.