Uz pomoć drevne DNK istraživači su otkrili praistorijske slučajeve hromozomskih poremećaja kod ljudi koji su živeli pre oko 2.500 godina do pre 250 godina.

Danas je moguće i kod drevnih ljudi preko analize drevne DNK otkriti da li su patili od bolesti kod kojih je broj hromozoma poremećen. Ova istraživanja su značajna zbog toga što arheolozi mogu da saznaju kako i da li se to odrazilo na njihov izgled, analizom skeletnih ostataka, da li su bili tretirani drugačije u društvu tokom života i nakon smrti, a što se ogleda u pogrebnoj praksi.

Svaki čovek ima 46 hromozoma u polnim ćelijama, odnosno 23 XX od majke i 23 XY od oca. Najveći deo DNK (čovekovih gena) je smešten u hromozomima. Broj hromozoma je isti kod svake osobe, a onda kada se taj broj poremeti, pa bude više ili manje hromozoma, onda dolazi do pojave sindromskih bolesti.

Istraživači sa Instituta Francis Crik, u saradnji sa Univerzitetom u Oksfordu, Univerzitetom Jork i Oksfordskom arheologijom, razvili su novu tehniku za preciznije merenje broja hromozoma u drevnim genomima.

Potom su tu tehniku primenili za identifikaciju prve praistorijske osobe sa mozaičnim Tarnerovim sindromom. Tarnerov sindrom je redak genetski poremećaj koji se javlja kod devojčica i karakteriše ga nizak telesni rast i problemi sa srcem. Na X hromozomu nedostaju određeni geni, a neke devojčice nemaju čitavu kopiju X hromozoma.

Takođe su naučnici kod još petoro drevnih ljudi identifikovali poznate slučajeve sindroma polnih hromozoma, koji su živeli od gvozdenog doba, pre 2.500 godina do kasnog ili novog veka, pre oko 250 godina.

Moderne tehnologije pomažu u utvrđivanju hromozomskih poremećaja

Tim istraživača je razvio računarsku metodu koja ima za cilj da prikupi više varijacija u polnim hromozomima. Za polne hromozome, to uključuje prebrojavanje broja kopija X i Y hromozoma i poređenje ishoda sa predviđenom baznom linijom (ono što biste očekivali da vidite).

Nova metoda je primenjena za analizu drevne DNK velikog skupa podataka ljudi iz prošlosti, a koji je deo projekta „Hiljadu drevnih britanskih genoma kroz britansku istoriju“.

Naučno istraživanje objavljeno je u časopisu Communications Biology.

Rezultati su pokazali da su naučnici identifikovali najraniju osobu sa Jakobsonov sindromom iz ranog srednjeg veka, tri osobe sa Klinefeterovim sindromom iz različitih vremenskih perioda i jedno dete sa Daunovim sindromom iz gvozdenog doba.

Osobe koje su imale Klinefereterov sindrom su bile više od proseka i pokazivali znake odloženog razvoja u pubertetu. Analiza skeletnih ostataka kod osobe koja je imala Tarnerov sindrom, pokazala je da je prošla kroz pubertet, iako je njihova procena da je ona imala 18-22 godine. Pokazalo se da je njihov sindrom mozaičan, neke ćelije su imale jednu kopiju hromozoma X, a neke dve. Osoba sa Daunovim sindromom je bilo muško novorođenče.

Sve osobe su bile sahranjene prema običajima njihovog društva. Iako kod njih nisu pronađeni prilozi ili nalazi koji bi bacila više svetla na njihove živote.